Этиология и патогенез аномалий формирования зубочелюстного аппарата и ринолалии

Говоря об этиологии и патогенезе, следует сразу разграничить расщелину губы и/или твердого неба (РГТН) и ринолалию, как аномалию речевого развития. Этиология и патогенез у них не в полной мере совпадают. Разнообразные нарушения формирования языка и речи, а иногда и психомоторного развития хотя и связаны с наличием РГТН, нередко имеют и дополнительные этиологические и патогенетические механизмы.

Известно, что из 180 врожденных синдромов, при которых имеются пороки развития челюстно-лицевой области, приблизительно 125 нозологических форм относятся к наследственным и мультифакториальным заболеваниям. Из них приблизительно у 70 нозологических форм имеется общий признак в виде рас-щелины верхней губы и неба.

Однако врожденные расщелины верхней губы и неба гораздо чаще встречаются не как составная часть того или другого синдрома, а как самостоятельная аномалия, в виде изолированного порока развития. Риск появления аномалий развитияверхней губы и неба у сиблингов  (братьев/сестер), страдающих этой аномалией, в 30 раз выше, чем в популяции.

Однако конкордантность по этой аномалии у однояйцевых (монозиготных) близнецов 25–45%, а у разнояйцевых (гетерозиготных) близнецов – 3–6%. Таким образом, очевидно, что кроме генетических факторов в патогенезе значимую роль играет взаимодействие генетических и средовых факторов. В противном случае конкордантность у монозиготных близнецов должна была бы быть близкой к
100%.

По наблюдениям челюстно-лицевых хирургов и стоматологов, среди всех расщелин губы и неба к чисто наследственным формам можно отнести лишь 10–15% случаев. Таким образом, свыше 85% врожденных расщелин верхней губы и неба являются патологией не доминантно наследственной, а мультифакториальной, т. е. возникающей от совместного воздействия генетических и экзогенных факторов.

Радиационное воздействие, влияние химических и биологических мутагенов могут вызвать изменения в половых клетках родителей (мутации) с последующей вероятностью возникновения врожденной патологии у потомства. Таким образом, общее состояние здоровья родителей влияет на биологическую полноценность половых клеток.

Кроме того, многие тератологи указывают на «перезревание» половых клеток (как яйцеклеток, так и сперматозоидов) как одну из причин врожденных пороков развития. Установлено, что увеличение времени от момента овуляции до слияния сперматозоида с яйцеклеткой приводит к увеличению количества абортов и плодов с врожденными пороками развития.

В то же время и слишком ранняя беременность неблагоприятна. Многочисленные исследования дают основания рассматривать расщелину твердого неба и расщелину верхней губы как патогенетически разные аномалии, которые могут и сочетаться друг с другом (Fraser, 1969). По данным масштабного многоцентрового исследования, выполненного под эгидой ВОЗ группой специалистов, объединивших базы данных 30 стран за период с 2000 по 2005 гг. и создавших общую базу данных International Perinatal Database of Typical Orofacial Clefts (IPDTOC), распространенность расщелины губы и/или твердого неба составляет 9,9 на 10000 родившихся. Расщелина только губы (РГ) встречалась у 3,28 на 10000 и расщелина губы и твердого неба (РГТН) – у 6,64 на 10000.

Двусторонними среди РГ были 10,6%, а среди РГТН – 30,2% случаев. Правосторонними расщелины были при РГ в 36,9%, а при РГТН – в 41,1% случаев. В разных географических регионах это соотношение варьировало. По данным российских исследователей, доля правосторонних РГТН составляет 32,3%.

Доля мальчиков выше (64%) среди лиц с РГТН, а девочек (75%) – среди лиц с расщелиной твердого неба. Современные исследования показали, что аномалии развития лицевого скелета нередко сопровождаются явлениями дизэмбриогенеза головного мозга.

Это выявили МРТ-исследования головного мозга лиц с РГТН. Морфометрические характеристики большинства из них демонстрировали уменьшенный размер лобных долей, подкорковых ядер и мозжечка; особенно выраженными были отклонения морфометрических показателей височных долей слева.

Эти данные позволяют объяснить высокую распространенность отклонений в развитии языка и речи, а также – когнитивных дефицитов у детей с РГТН. Долгое время причиной этого считали многочисленные интеркуррентные соматические заболевания, часто возникающие у таких детей.