Проблемы и перспективы судебно-генетической экспертизы

При производстве судебно-генетических экспертиз по вопросам родства эксперты сталкиваются с рядом трудностей, рассмотрим некоторые из них.

Встречаются ситуации, при которых в качестве предполагаемых отцов исследовались близкородственные мужчины (отец и сын, братья), либо однояйцевые близнецы (путем оплодотворения одной яйцеклетки). В случае, однояйцевых близнецов установление отцовства одного из них практически невозможно, ввиду почти полной идентичности генома обоих.

При исследовании близкородственных мужчин (первая степень родства: отец-сын, мать-дочь) сложности анализа связаны с тем, что они имеют сходный набор генов. В подобных случаях, использование в процессе анализа ДНК методики со стандартным количеством маркеров (16 локусов) может привести к ошибочному результату неисключения отцовства.

В практике имел место случай исследования близкородственных мужчин (братьев) в экспертизе родства.  В качестве материала предполагаемого отца исследовались биологические образцы мужчин первой линии родства (отце и сын), которые вступали в половую связь с одной и той же женщиной, у которой в результате этих связей наступила беременность и родился ребенок.

Такие экспертизы требуют особого внимания со стороны эксперта. Необходимо упомянуть о нецелесообразности использовать в данном случае исследование Y-хромосомы, так как исследуются лица мужского пола – родственники по мужской линии, у которых признаки Y-хромосомы не должны различаться, а значит гаплотип Y-хромосомы не имеет в данном случае дифференцирующего потенциала. Использование сразу нескольких систем анализа ДНК с наибольшим числом маркеров (локусов), знание важных для генетического анализа обстоятельств дела, способствует преодолению подобного рода трудностей в исследованиях близкородственных лиц и уменьшает риск ошибок.

Следует отдельно рассмотреть исследование полиморфных локусов Y-хромосомы, которая характеризует мужскую ветвь родословной и в норме ее признаки должны быть полностью одинаковы у всех его патрилинейных родственников-мужчин, в том числе и у биологических братьев, дяди и племянника, дедушки и внука по отцовской линии, так как Y-хромосома передается по мужской линии родственников-мужчин в неизменном виде. Иногда по причине мутации происходит изменение гаплотипа Y-хромосомы за счет мутации в зародышевом пути ребенка на 1 пару нуклеотидов в большую или меньшую сторону.

Необходимо также учитывать, что за счет сцепления некоторых признаков Y-хромосомы при наследовании может произойти двойная мутация, однако исключающего вывода при этом делать не следует, учитывая их сцепленность и принимать исключение по двум признакам за исключение по одному. Ребенку мужского пола по наследству передается именно гаплотип Y-хромосомы с наличием одного аллеля по отдельному локусу, за исключением именно сцепленного наследования признаков.

Предполагают, что вследствие апоптоза клеток плаценты, а также деградации клеток плода, проникающих через фетоплацентарный барьер, ДНК плода попадает в кровь матери. Количество фетальной ДНК оценивается в среднем от 0,4 до 11,4 % от общего количества ДНК плазмы крови. Данное открытие послужило стимулом к интенсивному изучению свободной ДНК плода в качестве потенциального субстрата для неинвазивной дородовой диагностики.

Это самый распространенный вариант ДНК-полиморфизмов, многократно превосходящий по представленности в геноме минисателлитные и микросателлитные полиморфизмы. По своему происхождению однонуклеотидных полиморфизмов (ОНП) – следствие точечных мутаций, затрагивающих всего одну пару нуклеотидов.

Материалом для анализа служит кровь из вены матери и предполагаемого отца. Все образцы ДНК анализируются методом секвенирования по нескольким тысячам локусам однонуклеотидных полиморфизмов и в дальнейшем рассчитывается вероятность отцовства. Для исключения факта отцовства, нужно, чтобы как минимум три сравниваемых локуса отца и ребенка не соответствовали друг другу.

В свою очередь, данный метод исследования имеет и свои недостатки:

• анализ не возможен в случае многоплодной беременности женщины;
• если предполагаемые отцы являются родственниками, то нужны образцы обоих предполагаемых отцов;
• анализ не делается при суррогатном материнстве;
• данный метод пока является неофициальным, его использование не закреплено нормативными документами.

Кроме проблем, связанных с самим исследовательским процессом в производстве судебно-генетической экспертизы, имеется также ряд проблем, связанных с отсутствием единого организационного и методологического подхода к производству генетических экспертиз различными ведомствами.

В настоящее время генетические лаборатории каждого отдельного ведомства руководствуются собственными научно-методологическими подходами к организации и проведению судебно-генетической экспертизы. При проведении исследований экспертами различных ведомств используются различные тест-системы, содержащие различное наименование и количество исследуемых генетических признаков.

В дальнейшем по этой причине установленные генетические профили биологических следов или лиц, проходящих по делу, не подлежат сравнению, поскольку не совпадают исследуемые признаки, либо оказываются неинформативными. Это вызывает негативную реакцию правоохранительных органов, поскольку биологические следы уже могут быть полностью израсходованы в процессе исследования.

Поскольку на момент проведения экспертизы в лаборатории отсутствовала тест-система на аутосомные (не половые) признаки, то была выбрана тест-система на исследование половой Y-хромосомы, поскольку подозреваемыми были только мужчины, из всех 25 мужчин был установлен только один мужчина с вероятностью не менее 99,98 %, которому и предъявили обвинение в совершении преступления. Эксперт такой тактикой решил поставленный на экспертизу вопрос проведенным исследованием, на что имел полное право в соответствии с указанными в постановлении обстоятельствами дела.

Однако на допросе обвиняемый дал показания, что убийство совершил его родной брат по отцовской линии, которого не было среди подозреваемых. Следователь назначил дополнительную экспертизу по биологическому образцу родного брата обвиняемого для сравнения с уже установленным гаплотипом Y-хромосомы слюны на окурке. В ходе исследования образца эксперт установил точно такой же гаплотип Y-хромосомы как и у обвиняемого, поскольку в норме у родственников-мужчин по одной мужской линии (от одного мужчины-предка) гаплотип Y-хромосомы одинаков.

Для сравнения в ЭКЦ МВД исследование генетических признаков производят в строго определенном порядке, устанавливая в первую очередь аутосомные признаки, а, затем, в случае целесообразности типируют половую хромосому.

В различных ведомствах при генетическом исследовании отсутствуют единые критерии к числу исследуемых признаков, в то время как существует определенное требование генетической информации, вносимой в информационные карты ДНК: запрещается вносить профили ДНК биологических следов, содержащие менее 12 локусов и профили ДНК осужденных лиц и лиц, отбывающих наказание в виде лишения свободы, содержащие менее 21 локуса.

Также отсутствуют единые требования к необходимости хранения препаратов ДНК и к срокам такого хранения, нет четких критериев о необходимости исследования половых хромосом, митохондриальной ДНК. Кроме того, различается подход к вероятносто-статистической обработке результатов исследования. Разные ведомства пользуются различными вариантами математико-статистической обработки данных, что приводит к тому, что суды вынуждены допрашивать экспертов по данным ими заключениям в связи с возникающей путаницей.

Различные требования предъявляются также к подготовке экспертных кадров, поскольку генетические лаборатории разных ведомств выполняют не одни и те же функции.

Так, например, в судебно-медицинских учреждениях судебно-биологическая и судебно-генетическая лаборатории функционируют раздельно, эксперты применяют последовательно разные методы исследования при исследовании одних и тех же биологических объектов, сначала проводятся биологические экспертизы, затем, на основании отдельно вынесенного постановления, проводятся генетические экспертизы.

Лаборатория ЭКЦ МВД, согласно Приказу от 27.06.2019 г. № 430 «О внесении изменений в нормативные правовые акты МВД России по вопросам организации судебных экспертиз и аттестации экспертов», проводит экспертизы тканей и выделений человека и животных.

Данный вид экспертизы включает в себя исследование ДНК и волос не только человека, но и животных, запаховых следов человека, исследование измененных кистей рук человека, идентификацию лица по черепу, реконструкцию внешнего облика. В лабораториях ЭКЦ МВД генетические экспертизы проводятся сотрудниками, аттестованными на право самостоятельного производства экспертиз по соответствующей экспертной специальности, для отсутствует требование наличия медицинского образования.

Биологическое и генетическое исследование объекта проводится одними и теми же экспертами, в пределах одной и той же лаборатории, на основании одного и того же постановления. В результате такого положения дел в работе следователей возникает путаница с вынесением одного или двух постановлений, а также с формулировкой вопросов на разрешение эксперта, а также с выбором биологических образцов для сравнительного исследования.

Однако финансирование мероприятий по выполнению данного закона в соответствии со ст. 20 №242-ФЗ осуществляется за счет средств федерального бюджета и недоступно для региональных бюро судебно-медицинской экспертизы.

Таким образом, существуют объективные проблемы в организации и проведении судебно-генетической экспертизы различными ведомствами, которые требуют изучения и разрешения в целях улучшения качества результатов исследования.