Полиморфизм митохондриальной ДНК

Кроме ДНК ядерного генома, в клетках эукариотических организмов имеется ДНК, которая содержится в органеллах клетки  митохондриях. Митохондриальный геном человека представляет собой кольцевую молекулу ДНК величиной 16 569 п.н., состоящую из области консервативных последовательностей, несущих генетическую информацию, и некодирующего гипервариабельного контрольного участка.

Некодирующий контрольный участок (называемый D-петлей) имеет величину порядка 1100 п.н., отвечает за инициализацию процесса репликации ДНК, а также участвует в регуляции процесса транскрипции.

Исследование гипервариабельных участков D-петли мтДНК для криминалистического ДНК-анализа представляет интерес из-за следующих свойств мтДНК.

Во-первых, гипервариабельные участки D-петли обладают высоким уровнем полиморфизма, обусловленным высокой скоростью накопления мутаций, которая в 5-10 раз больше, чем в ядерной ДНК.

Во-вторых, в каждой клетке человека от нескольких сотен до тысячи митохондрий и соответственно такое же количество копий молекул мтДНК. Это повышает вероятность сохранения пригодной для исследования ДНК в биологических образцах, содержащих малые количества ДНК или ДНК, подвергшуюся деградации (например, в костных тканях, волосах).

В-третьих, мтДНК наследуется только по материнской линии (от матери к ребенку); при этом каждый индивидуум является гаплоидом, т. е. имеет только один вид мтДНК. Это облегчает проведение исследования мтДНК методом секвенирования.

Такие свойства мтДНК обусловливают активную разработку технологий исследования митохондриальной ДНК и способствуют их внедрению в практику криминалистического ДНК-анализа.

В области D-петли митохондриальной ДНК (мтДНК) выделяют два гипервариабельных участка, которые обладают полиморфизмом нуклеотидной последовательности.