Врожденные пороки развития

Врожденные пороки развития (ВПР) имеют нередко наследственную природу. При этом у родителей мутантные гены могут проявляться малыми аномалиями (стигмами дизэмбриогенеза), у детей – пороками развития.

Наследственно обусловленные пороки могут быть генными и хромосомными.

Экзогенные причины развития ВПР обусловлены повреждением плода тератогенными факторами (внутриутробные инфекции, употребление беременной алкоголя, некоторых лекарственных средств, профессиональные вредности, неблагополучная экологическая обстановка, радиационное и рентгенологическое облучение). Нередко факторы окружающей среды могут способствовать реализации генетической предрасположенности к ВПР.

В структуре ВПР наиболее часто наблюдаются пороки сердечно-сосудистой, костно-мышечной, мочеполовой и пищеварительной систем. Среди пороков сердца преобладают дефекты перегородок сердца, открытый артериальный проток, коарктация аорты, стеноз легочной артерии, тетрада Фалло. Костно-мышечные аномалии представлены расщелинами верхней губы и нёба, отсутствием конечностей, увеличением числа пальцев или их сращением, врожденным вывихом бедра. Из врожденной патологии мочеполовой системы наиболее часто встречаются отсутствие или опущение почки, поликистоз почек, добавочная или удвоенная почка, гидронефроз, удвоение мочеточника, крипторхизм. Преобладающими аномалиями пищеварительной системы являются пилоростеноз, атрезия пищевода и ануса.