Исследования структуры генома

Получение точных данных о структуре генома, т.е. о первичной последовательности нуклеотидов, количестве генов у человека и их организации в хромосомах — эти вопросы давно привлекали и продолжают привлекать внимание учёных — молекулярных биологов.

В этом же году он стал и руководителем международной программы «Геном человека», к которой присоединились ведущие молекулярные лаборатории Великобритании, Франции, Германии, японии и России. Решающая роль в становлении и развитии одноименной отечественной подпрограммы принадлежит выдающемуся учёному, академику А. А. Баеву.

Основной задачей программы «Геном человека», сформулированной Ч. Контором, было создание генетической, физической и сиквенсной карт. При этом под сиквенсом (sequence) понималась расшифровка точной первичной последовательности нуклеотидов всей гигантской (1,5 1,7 м) молекулы ДНК. С этой целью были разработаны специальные методы секвенирования ДНК.

Первоначально программа была запланирована на 15 лет. её стоимость оценивалась в 3 млрд долларов: цена одного шага, т.е. установление положения одного нуклеотида в цепи ДНк, составляла тогда 1 доллар. Однако серьёзные технические и методические усовершенствования позволили автоматизировать процесс секвенирования, сделать его более эффективным, быстрым и экономичным.

В результате уже в июне 2000 года было объявлено о завершении первого этапа программы – создании «чернового варианта» генома человека. Уместно отметить, что честь этого эпохального достижения мировой науки, наряду с международной командой, которая включала в себя около 1100 ученых разных стран из 160 научных центров, принадлежит и частной фирме Celera Genomics, преобразованной в 1998 году в Институт геномных исследований (TIGR) под руководством известного американского учёного крейга Вентера.

«Черновой вариант» расшифровки генома человека был опубликован этими центрами в февральских номерах ведущих научных журналов «Nature» (15.02.2001) и «Science» (16.02.2001).