Гемофилия

Гемофилия – классическое наследственное заболевание, характеризующееся периодически повторяющимися кровотечениями.

Этиология. Заболевание обусловлено недостатком некоторых факторов свертывающей системы крови. Дефект свертывания наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Чаще болеют лица мужского пола, женщины являются потенциальными носителями заболевания. Может встречаться приобретенный дефицит плазменных факторов свертывания крови вследствие мутаций.

Патогенез. Причиной кровоточивости при гемофилии является нарушение в 1-й фазе свертывания крови. В зависимости от дефицита факторов свертывающей системы крови выделяют гемофилию А, обусловленную недостатком VIII фактора, и гемофилию В – вследствие дефицита IX фактора. Существуют более редкие формы заболевания, вызванные дефицитом V, VII, X, XI факторов.

Клиническая картина. Характерными клиническими симптомами заболевания являются длительные кровотечения и массивные кровоизлияния в подкожную клетчатку, мышцы, суставы, внутренние органы. Особенностью геморрагического синдрома при гемофилии является отсроченный поздний характер кровотечений. Обычно они возникают не сразу после травмы, а спустя несколько часов, иногда на вторые сутки. Это связано с тем, что первичная остановка кровотечения осуществляется тромбоцитами, количество которых при гемофилии не изменено. Возникающие кровотечения обильны и не соответствуют степени травмы. Возможны спонтанные кровоизлияния. Характерны для гемофилии периодически повторяющиеся эпизоды кровоточивости. Одним из наиболее типичных проявлений заболевания являются кровоизлияния в суставы, обычно в крупные. Пораженный сустав быстро увеличивается в объеме. При первых кровоизлияниях кровь может со временем рассосаться. Повторное кровоизлияние в этот же сустав приводит к деструктивным и дистрофическим изменениям, воспалительному процессу с последующим анкилозированием (неподвижностью суставов). Гемофилии свойственны кровотечения из слизистых оболочек носа, десен, ротовой полости, реже из желудочно-кишечного тракта и почек.

Характер геморрагического синдрома зависит от возраста ребенка. У новорожденных детей синдром проявляется кефалогематомой или кровоизлиянием в область ягодиц при ягодичном предлежании, кровотечением из пупочной ранки. В грудном возрасте кровотечения развиваются при прорезывании зубов. С момента, когда ребенок самостоятельно начинает ходить, ведущими становятся кровоизлияния в суставы и внутримышечные гематомы. Позднее возникают почечные и кишечные кровотечения.

Лабораторная диагностика. Для подтверждения диагноза основное значение имеют удлинение времени свертывания крови, нарушения в 1-й фазе свертывания (снижение потребления протромбина); уменьшение количества одного из факторов свертывания крови.

Лечение. Состоит в замещении дефицитного фактора и устранении последствий кровоизлияний. Наиболее эффективно при гемофилии А применение криопреципитата VIII фактора, при гемофилии B – комплекса РРSВ (концентрат II, VII, IX и Х факторов) или концентрированной плазмы. Антигемофильные препараты вводят внутривенно струйно сразу после размораживания. С гемостатической целью показаны ингибиторы фибринолиза (5% раствор ε-аминокапроновой кислоты). При массивных кровотечениях показаны плазмаферез и заменное переливание крови.

Для местного гемостаза используются охлажденный 5% раствор ε-аминокапроновой кислоты, раствор тромбина, протромбина, фибриновая губка.

При кровоизлиянии в сустав в острый период необходимы полный покой, согревание сустава, иммобилизация конечности на 2–3 дня.

При массивном кровоизлиянии после переливания криопреципитата проводится пункция сустава с удалением крови и введением гидрокортизона. Для лечения гемартрозов применяется фонофорез с гидрокортизоном, массаж, ЛФК. Больным рекомендуются отвары лекарственных трав – душицы и лагохилуса (зайцегуба) опьяняющего. Полезен арахис.

Перспективным направлением лечения гемофилии является производство «мини-органов» – специфических линий гепатоцитов, которые после трансплантации больным должны поддерживать концентрацию антигемофильного глобулина. Возможна генная терапия заболевания – замещение дефектного или отсутствующего гена нормальным, содержащим VIII–IX факторы.

Уход. Детям с выраженным геморрагическим синдромом показан постельный режим. В случае необходимости проведения процедур ребенка транспортируют на каталке. Запрещаются внутримышечные и подкожные инъекции, банки, диагностическое зондирование, УФО и УВЧ-терапия. Лекарственные препараты вводятся внутрь и в поверхностные периферические вены. Катетеризацию мочевого пузыря выполняют только по жизненным показаниям. С осторожностью применяют согревающие компрессы, грелки, горчичники.

Профилактика травматизма при гемофилии имеет особое значение. В отделении постоянно поддерживается антитравматический режим: для больных, находящихся на общем режиме, организуются спокойные, с умеренной двигательной активностью игры; на прогулки и процедуры детей сопровождают родители или медицинский персонал; запрещается хождение во время влажной уборки палат и коридоров до полного высыхания полов; в обязательном порядке изымаются колющие, режущие и другие острые предметы. Одежда детей должна быть просторной, без грубых швов и складок, тугих резинок. Больным противопоказаны все виды спорта, связанные с прыжками, падениями, ударами, езда на велосипеде. Разрешено плавание. При хронических артрозах в одежду вшивают поролоновые щитки, окружающие коленные, локтевые и голеностопные суставы. У ребенка необходимо развивать интерес к чтению, нетравматичным развлечениям.

Профилактика. Заключается в проведении медико-генетического консультирования. При наступлении беременности рекомендуется ультразвуковое исследование с целью установления половой принадлежности ребенка.