База данных SNPedia база данных OMIM

После добавления новой информации сотрудники SNPedia оценивают качество данной информации и указывают «magnitude» — субъективную достоверность связи полиморфизма и болезни.

Записи, имеющие наибольшую достоверность, обычно имеют множество подтверждений от различных исследовательских групп. В базе хранится порядка 8000 полиморфизмов, но в большинстве своём они просто пересекаются с предыдущими базами.

Их можно отнести к следующим группам: 

1. Полиморфизмы, с OR>5. Вероятность возникновения заболевания при их наличии высокая.
2. Полиморфизмы, с OR<5. Вероятность возникновения заболевания при их наличии низкая, также они могут содержать в себе и протективный аллель.
3. Полиморфизмы, содержащие в записи о себе информацию о риске, но не имеющие статистических записей, позволяющих привести абсолютные риски к относительным.
4. Полиморфизмы, о которых известно лишь качественное влияние на признак без каких-либо количественных значений.

Существенной трудностью является отсутствие какой-либо информации о вероятности повторения заболевания у другого лица, имеющего эту же мутацию или полиморфизм, для более чем половины записей в базе. Также существует и техническая трудность обработки — база каталогизирована по генам, а не по мутациям.

В данной базе данных содержится информация о более чем 15 тысяч полиморфизмов и мутаций. Их можно разделить на следующие основные группы:

1. Полиморфизмы, гарантированно вызывающие заболевания.
2. Полиморфизмы, с OR>5. Вероятность возникновения заболевания при их наличии высокая.
3. Полиморфизмы и мутации, единожды вызвавшие то или иное заболевание, но для которых не ясно, может ли это повториться.