Функции прионов и генетический контроль

Функции прионного белка изучены еще недостаточно. В настоящее время известно, что он функционирует в двух формах: связанной с мембранной и секретируемой.

Установлено, что нормальный прионный белок играет важную роль в выживании клеток.

Пуркинье – это крупные клетки, имеющиеся в большом количестве в коре мозжечка; участвует в передаче нервных импульсов; имеет большую значимость для поддержания «циркадианных» ритмов, регулирует суточные циклы активности и покоя; вовлекается в процессы регуляции внутриклеточного кальция в нейронах; выполняет функции трофического фактора для популяций нейронов.

Генетический контроль

В настоящее время выделен и идентифицирован ген, который кодирует прионный белок, – PRNP, он расположен на коротком плече хромосомы 20. Высокий уровень экспрессии этого гена можно обнаружить в нейронах. В клетках других тканей уровень его экспрессии значительно ниже.

Установлено, что этот ген присутствует в геномах всех млекопитающих и птиц. При его удалении они становятся невосприимчивы к прионной инфекции.

Ген, кодирующий прионный белок, находится не в составе приона, а в клетке. При проникновении в организм в виде изоформы, он дерепрессирует ген, кодирующий синтез приона, что приводит к накоплению инфекционных молекул в клетке.

Особи, лишенные гена PRNP, не заражаются прионами и не подвержены прионным инфекциям. В то же время увеличение экспрессии гена способствует возникновению прионной инфекции.