Хромосомные болезни – это группа заболеваний, вызываемых изменениями числа (геномные мутации) или структуры (хромосомные аберрации) хромосом, видимых в световой микроскоп. Хромосомные аберрации и изменения количества хромосом могут возникать на разных этапах онтогенеза. Если они имеются уже в гаметах родителей, то эта аномалия будет наблюдаться во всех клетках развивающегося организма (полный мутант).
При последующем дроблении возникают две клеточные линии (клоны), сохраняющие особенности аномального кариотипа. В зависимости от стадии, на которой произошло нарушение, и интенсивности размножения клеток число этих клеточных линий может быть различным. Остальные клетки, ведущие начало от нормальных бластомеров, будут иметь неизмененный кариотип.
Такое явление называется генетическим мозаицизмом. Мозаичные организмы могут содержать несколько (2, 3, 4 и более) клеточных клонов с различными кариотипами. Это явление может сопровождаться патологией всего организма либо отдельных его органов и систем.
При незначительном количестве аномальных клеток фенотипические проявления могут не обнаруживаться. Какие же существуют виды хромосомных болезней? Нарушение плоидности у людей представлено единственным синдромом – триплоидией (дети погибают в первые часы или дни после рождения).
Синдромы трисомий – наиболее частая форма хромосомной патологии у человека. Полная моносомия, совместимая с жизнью, наблюдается только по Х-хромосоме. К аберрациям хромосом относятся либо частичные трисомии, либо частичные моносомии, либо их сочетания. Хромосомные болезни встречаются довольно часто.
Частота хромосомных болезней у живорожденных детей составляет примерно 2–3 случая на 1000 родившихся. Наиболее специфические проявления хромосомных заболеваний связаны с дисбалансом по относительно небольшому фрагменту хромосомы.
Так, фенотипическое проявление синдрома Дауна наблюдается в случае трисомии всего лишь по небольшому сегменту длинного плеча 21-й хромосомы (ген супероксиддисмутазы I, он представлен у больных в 3-х копиях).
(Кожевникова, Т. А., Костарев, В. В., Миронов, А. Г. Основы генетики в практике психолога: учебное пособие, Красноярский государственный аграрный университет)
