В число липидов входят холестерин, фосфолипиды, сфинголипиды и др. При наследственных заболеваниях они откладываются в клетках разных тканей или накапливаются в крови.
Пример наследственных болезней обмена липидов (липидозов): болезнь Ниманна-Пика, вызванная снижением активности фермента сфингомиелиназы. В результате происходит накопление сфингомиелина в клетках мозга,
печени, селезенки, ретикуло-эндотелиальной системы.
Наследование болезни – аутосомно-рецессивное. Ген сфингомиелиназы картирован на хромосоме. Диагностика болезни Ниманна-Пика основана на выявлении в плазме крови повышенного содержания сфингомиелина. В крови выявляются большие зернистые пенистые клетки Пика.
Болезнь встречается редко – 1:300.000; только у евреев-ашкенази значительно чаще – 1:3600. Заболевание проявляется в первые месяцы жизни. Ребенок становится вялым, малоподвижным, безразличным к окружающим. Задержка психического развития постепенно приводит к идиотии. Отмечается мышечная гипотония, судороги, симптом «вишневой косточки» на сетчатке глаза.
К концу первого года жизни наступает слепота вследствие атрофии зрительных нервов. Позднее развивается полная обездвиженность. Смерть наступает в 3–4 года. Тип наследования болезни – аутосомно-рецессивный. Ген локализован на длинном плече 15-й хромосомы.
(Кожевникова, Т. А., Костарев, В. В., Миронов, А. Г. Основы генетики в практике психолога: учебное пособие, Красноярский государственный аграрный университет)
