Используются экспресс-методы и методы пренатальной диагностики.
Экспресс-методы – это быстрые предварительные методы диагностики наследственной патологии у человека в постнатальный период.
Антиметаболит должен одновременно тормозить рост микробов. При наличии в крови младенца большого количества фенилаланина разрушается антиметаболит, и микробы начинают бурно расти. Меняя антиметаболиты, с помощью этого теста можно диагностировать наличие в крови определенных аминокислот и углеводов (лейцина, гистидина, фруктозы, галатозы и др.).
Химические экспресс-методы используют простые цветные реакции для быстрой предварительной диагностики наследственных болезней обмена веществ. Например, для предварительной диагностики фенилкетонурии новорожденным в пеленки заворачивают полоску фильтровальной бумаги, смоченной 10% раствором FeCl3.
При наличии в моче фенилпировиноградной кислоты наблюдается зеленое окрашивание фильтровальной бумаги. Для окончательной постановки диагноза используют биохимические методы, дающие более точные результаты.
Выявление Х- и Y-полового хроматина
Пренатальная диагностика связана с решением ряда биологических и этических проблем до рождения ребенка, так как при этом речь идет не об излечении болезни, а об ее предупреждении до формирования клинической картины, чаще путем изгнания плода.
Показания для пренатальной диагностики:
Методы, применяемые для пренатальной диагностики, делят на непрямые, когда объектом исследования является беременная женщина, и прямые, когда исследуется сам плод.
К непрямым методам относят генеалогические, цитогенетические, биохимические.
Прямые методы исследования плода бывают 2-х типов: неинвазивные и инвазивные.
Неинвазивные – это ультразвуковые, электрокардиографические и др.
Инвазивные методы предполагают получение материала из самого плода для дальнейших генетических исследований.
Известно 3 метода
Хорионбиопсия – взятие эпителия ворсинок хориона для исследования через канал шейки матки под контролем УЗИ между 8-й и 12-й неделями беременности. Полученную ткань используют для цитогенетических и биохимических исследований и анализа ДНК. С помощью этого метода можно выявлять все виды мутаций (генные, хромосомные и геномные).
Стерильным одноразовым шприцем набирают 10–20 мл амниотической жидкости. Жидкость используют для биохимических методов исследования (выявляют генные мутации), а клетки – для цитогенетического анализа, исследования ДНК и выявления Х- и Y-хроматина (диагностируют геномные и хромосомные мутации). Осложнения при этом методе исследования не превышают 1%.
Фетоскопия – осмотр плода фиброоптическим эндоскопом, введенным в амниотическую полость через переднюю стенку матки. Метод позволяет осмотреть плод, пуповину, плаценту и произвести биопсию. Метод сопровождается высоким риском прерывания беременности и технически сложен, поэтому имеет ограниченное применение.
(Кожевникова, Т. А., Костарев, В. В., Миронов, А. Г. Основы генетики в практике психолога: учебное пособие, Красноярский государственный аграрный университет)
