Хромосомные мутации

Процесс, в результате которого происходит деление клеток, удвоение хромосом и генов, чрезвычайно точен. Он приводит к появлению миллионов и миллиардов клеток с совершенно одинаковыми хромосомами и генами.

Но иногда этот процесс нарушается, и тогда хромосомы новой клетки оказываются не абсолютно подобными старой. Это явление называется мутацией.

Однако по мере увеличения разрешающей способности генетического анализа становилось ясно, что ген делим и не является единицей мутации и рекомбинации.

В связи с усиливающимся проникновением в молекулярную структуру генетического материала все труднее становится находить в молекулах ДНК границы того, что обозначают понятиями “ген” и “гены” (как наследственные факторы, части генотипа).

Растет число открываемых генетических единиц. Мутации могут затрагивать всю хромосомную или большую часть ее, образуя хромосомные мутации. Мутации в небольшой части хромосомы — гене, а точнее в небольшом отрезке молекулы ДНК, называются генными, или точечными мутациями.

Следствием генетических и хромосомных мутаций являются синдром Дауна, альбинизм и др. В настоящее время генетики диагностируют уже сотни наследственных болезней обмена веществ.

Во второй половине XX в. были исследованы механизмы наследственности, выходящие за пределы классической хромосомной наследственности.

Подобно хромосомным генам они содержат нуклеиновую кислоту. Впервые цитоплазматический ген был обнаружен Карлом Корренсом (1864–1933 гг.) еще в 1908 г. Корренс сделал правильные выводы относительно этого гена, но успех хромосомной генетики надолго затмил собою все остальные направления наук о наследственности.