Муковисцидоз обусловлен генной мутацией в 7-й хромосоме (7q21- q31), приводящей к нарушению транспорта хлоридов через мембраны эпителиальных клеток.
Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Популяционная частота заболевания – 1:2500. Это одно из самых рас- пространенных наследственных заболеваний.
Гнилостные процессы в кишечнике приводят к вздутию живота, появлению обильного жирного стула с резким гнилостным запахом. Иногда наблюдается кишечная непроходимость. Диагностика основана на клинической картине и изучении активности ферментов поджелудочной железы.
Ахондроплазия (хондродистрофия) обусловлена генной мутацией, вызывающей отклонения в активности некоторых ферментов (5-нуклеотидазы, глюкозо-6-фосфатазы).
Тип наследования аутосомно-доминантный. Популяционная частота 1:100.000. 80% случаев болезни обусловлены
новыми мутациями. Ген картирован – 4р14-р16. При ахондроплазии наблюдаются аномальный рост и развитие хрящевой ткани, чаще всего в эпифизах трубчатых костей и основании черепа, результатом чего является резкое недоразвитие костей в длину.
Характерными признаками заболевания являются низкий рост (120–130 см у взрослых) при сохранении нормальной длины туловища, большой череп с выступающим затылком, запавшая переносица. Конечности укорочены в основном за счет проксимальных отделов бедренной и плечевой костей, кисти широкие и короткие. Дети отстают в моторном развитии, интеллект, как правило, нормальный.
Наследование сцеплено с полом, рецессивное. Ген картирован в области Хр21 и детально изучен. Характерно раннее, в возрасте 3–5 лет, начало заболевания: нарастающая слабость в мышцах бедер и таза с постепенным переходом процесса на икроножные мышцы, мышцы верхнего плечевого пояса, спины, живота и др. Появляется утиная походка.
Заболевание неуклонно прогрессирует, дети оказываются прикованными к постели с 10–11-летнего возраста. Наблюдается псевдогипертрофия икроножных и ягодичных мышц за счет замещения соединительной и жировой мышечной ткани.
Часто развивается сгибательная мышечная контрактура суставов конечностей вследствие атрофии мышц. Несколько
снижаются умственные способности. Продолжительность жизни больных 20–35 лет. Смерть обычно наступает от легочной инфекции или сердечной недостаточности из-за дистрофии сердечной мышцы.
(Кожевникова, Т. А., Костарев, В. В., Миронов, А. Г. Основы генетики в практике психолога: учебное пособие, Красноярский государственный аграрный университет)
