Синдром Патау (синдром трисомии 13) встречается с частотой 1:6000. Имеются два цитогенетических варианта синдрома Патау: простая трисомия и робертсоновская транслокация.
Одним из наиболее типичных признаков является двухсторонняя расщелина верхней губы и нёба. Отмечаются полидактилия, синдактилия. Часто встречаются пороки сердца, поджелудочной железы, почек.
Синдром Эдвардса (синдром трисомии 18) встречается с частотой примерно 1:7000. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей. Для женщин старше 45-и лет риск родить больного ребенка составляет 0,7%.
Цитогенетически синдром Эдвардса представлен простой трисомией, значительно реже встречаются мозаичные формы и, как исключение, – транслокационные.
(Кожевникова, Т. А., Костарев, В. В., Миронов, А. Г. Основы генетики в практике психолога: учебное пособие, Красноярский государственный аграрный университет)
