Синдром Эдвардса у девочек встречается значительно чаще, чем у мальчиков, что связано, возможно, с большей жизнестойкостью женского организма. Дети с трисомией 18 рождаются со значительно сниженным весом (около 2200 г), хотя сроки беременности нормальные или даже увеличены.
Наиболее часто у больных отмечаются аномалии черепа и лица: ступенеобразное западание лобных костей в области родничка, нижняя челюсть и отверстие рта маленькие, глазные щели узкие и короткие.
Наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка); характерны пороки сердца, недоразвитие мозга. При дерматоглифическом анализе обнаруживают четырехпальцевую борозду, увеличение числа дуг на пальцах, слабо выраженный узор на мизинцах.
Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика:
Синдром Дауна (синдром трисомии 21) – самая частая форма хромосомной патологии у человека – 1:900. Достоверно установлено, что дети с синдромом Дауна чаще рождаются у пожилых родителей. Если возраст отца свыше 46 лет, а матери – 41–46 лет, то вероятность рождения больного ребенка с синдромом Дауна возрастает до 4 %.
Наиболее распространенными цитогенетическими формами синдрома Дауна являются простая трисомия, транслокационная форма и мозаицизм. За возникновение фенотипических проявлений синдрома Дауна отвечает лишь небольшой участок длинного плеча 21-й хромосомы (21q+), и каким бы образом он ни был удвоен, развивается типичная клиническая картина.
Типичен эпикант, плоская спинка носа, косой разрез глазных щелей, пятна Брушфильда (светлые пятна на радужке), толстые губы, утолщенный язык с глубокими бороздами, выступающий изо рта, маленькие недоразвитые низко расположенные ушные раковины, недоразвитая нижняя челюсть, высокое нёбо, неправильный рост зубов, короткая шея.
Из пороков внутренних органов наиболее типичны пороки сердечно-сосудистой системы и органов пищеварения (атрезии и стенозы различных отделов). У детей младшего возраста резко выражена мышечная гипотония, а у детей старшего возраста часто обнаруживается катаракта.
Для детей с синдромом Дауна характерна умственная отсталость: в основном это имбецильность (65–90%), дебильность и идиотия диагностируются примерно в равном соотношении. Дерматоглифические особенности при болезни Дауна: четырехпальцевая борозда (у 45% больных) и главный ладонный угол свыше 57°. Продолжительность жизни при синдроме Дауна значительно ниже (36 лет), чем у здоровых людей.
(Кожевникова, Т. А., Костарев, В. В., Миронов, А. Г. Основы генетики в практике психолога: учебное пособие, Красноярский государственный аграрный университет)
