Можно выделить три подхода к лечению наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью: симптоматическое, патогенетическое и этиологическое.
Патогенетическое лечение в настоящее время интенсивно разрабатывается для болезней обмена веществ, обусловленных генными мутациями. Оно может проводиться по следующим направлениям.
Коррекция обмена: ограничение или исключение неметаболизируемого вещества из пищи (фенилаланина) и освобождение от продуктов обмена путем усиленного их выведения, плазмафереза или гемосорбции (фенилпировиноградной кислоты).
Метаболическая ингибиция применяется в тех случаях, когда надо снизить интенсивность синтеза накапливаемого при наследственной болезни ве щества (например, мочевой кислоты при подагре).
Этиологическое лечение является оптимальным, поскольку устраняет причину заболевания и радикально его излечивает. Для этиологического лечения применяются методы генотерапии, которая в настоящее время бурно развивается.
(Кожевникова, Т. А., Костарев, В. В., Миронов, А. Г. Основы генетики в практике психолога: учебное пособие, Красноярский государственный аграрный университет)
