Популяционно-статистический метод изучения генетики человека основан на использовании закона Харди – Вайнберга. Он позволяет определять частоту генов и генотипов в популяциях людей. Например, гомозиготы по гену HbS в России практически не встречаются, а в странах Западной Африки частота их варьирует от 25% в Камеруне до 40% в Танзании.
Цитогенетический метод основан на микроскопическом исследовании кариотипа.
Этапы метода:
Совокупность хромосом соматической клетки данного организма со всеми их морфологическими особенностями называется кариотипом.
Поэтому в 1960 г. была предложена Денверская классификация хромосом, которая, помимо размеров хромосом, учитывает их форму, положение центромеры и наличие вторичных перетяжек и спутников. 147 23 пары хромосом человека разбили на 7 групп от A до G.
Важным параметром является центромерный индекс (ЦИ), который отражает отношение (в %)
длины короткого плеча к длине всей хромосомы.
К группе А относят 1 – 3 пары хромосом. Это большие, метацентрические и субметацентрические хромосомы, их центромерный индекс от 38 до 49.
Группа В (4 и 5 пары). Это большие субметацентрические хромосомы, ЦИ 24 – 30.
Группа С (6 – 12). Хромосомы среднего размера, субметацентрические, ЦИ 27 – 35. К этой группе относят и Х-хромосому.
Группа D (13 – 15 пары). Хромосомы акроцентрические, сильно отличаются от всех других хромосом человека, ЦИ около 15.
Группа Е (16 – 18 пар). Относительно короткие, метацентрические или субметацентрические, ЦИ 26 – 40.
Группа F (19 – 20 пары): две короткие, субметацентрические хромосомы, ЦИ 36 – 46.
Группа G (21 и 22 пары): это маленькие акроцентрические хромосомы, ЦИ 13 – 33. К этой группе относят и Y-хромосому.
В основе Парижской классификации хромосом человека (1971 г.) лежат методы дифференциальной окраски, при которой в каждой хромосоме выявляется характерный только для нее порядок чередования поперечных светлых и темных сегментов. Различные типы сегментов обозначают по методам, с помощью которых они выявляются наиболее четко.
Например, Q-сегменты – это участки хромосом, флюоресцирующие после окрашивания акрихин-ипритом; G-сегменты выявляются при окрашивании красителем Гимза. R-сегменты окрашиваются после контролируемой тепловой денатурации и т. д.
Данные методы позволяют четко дифференцировать хромосомы человека внутри групп. Короткое плечо хромосом обозначают латинской буквой p, а длинное – q. Каждое плечо хромосомы разделяют на районы, нумеруемые по порядку от центромеры к теломере. В некоторых коротких плечах выделяют один такой район, а в других (длинных) – до четырех.
Полосы внутри районов нумеруются по порядку от центромеры. Если локализация гена точно известна, для ее обозначения используют индекс полосы. Например, локализация гена, кодирующего эстеразу D, обозначается 13p14 – четвертая полоса первого района короткого плеча 13-й хромосомы.
Хромосомные аберрации обозначают номером хромосомы, короткого или длинного плеча и избытком (+) или нехваткой(-) генетического материала. Например, синдром кошачьего крика обозначают: 5p.
(Кожевникова, Т. А., Костарев, В. В., Миронов, А. Г. Основы генетики в практике психолога: учебное пособие, Красноярский государственный аграрный университет)
