Гемофилия А – тяжелое наследственное заболевание, обусловленное дефектом VIII фактора свертывания крови.
Встречается с частотой 1:6500 у мальчиков. Тип наследования – сцепленный с полом, рецессивный. Ген расположен в длинном плече Х-хромосомы (Xq28). Заболевание распознается на 2–3 году жизни, а в тяжелых случаях – при рождении (кровотечения из пупочного канатика, под- и внутрикожные кровоизлияния).
Для заболевания характерен гематомный тип кровоточивости. Преобладают кровоизлияния в крупные суставы конечностей (коленные, локтевые, голеностопные), подкожные, внутри- и межмышечные гематомы, кровотечения при травмах и хирургических вмешательствах, наличие крови в моче. Поступление крови в полость суставов приводит к развитию стойкой тугоподвижности из-за развития соединительной ткани в суставах.
Гемофилия В – тяжелое наследственное заболевание, обусловленное снижением активности IХ фактора свертываемости крови. Популяционная частота не установлена.
Нормальный гемоглобин человека (HbA) состоит из двух α-цепей и двух β-цепей. Гены глобинов у человека образуют мультигенное семейство и расположены на хромосомах в виде двух кластеров. Мутантные формы Hb имеют одиночные замены аминокислот, в основе которых лежит замена одного азотистого основания другим.
В 1946 г. Нобелевский лауреат Л. Полинг с коллегами показали, что гемоглобины нормальных и серповидноклеточных эритроцитов различаются по подвижности в электрическом поле и растворимости. Затем было установлено, что в случае серповидноклеточной анемии происходит замена глютаминовой кислоты на валин в шестой паре нуклеотидов гена, кодирующего 160 b-цепь гемоглобина.
Гетерозиготные носители HbS в обычных условиях клинически здоровы. У гомозигот с раннего возраста развиваются хроническая гипоксия и анемия, обусловленные слабой способностью HbS переносить кислород и преждевременным гемолизом и распадом эритроцитов. HbS часто обнаруживается у населения регионов, эндемичных по тропической малярии, так как даже гетерозиготы по HbS невосприимчивы к малярии.
(Кожевникова, Т. А., Костарев, В. В., Миронов, А. Г. Основы генетики в практике психолога: учебное пособие, Красноярский государственный аграрный университет)
