Мукополисахаридозы – это группа наследственных дефектов расщепления полисахаридов с аутосомно-рецессивным типом наследования. Популяционная частота их не установлена. Для них характерна недостаточность лизосомальных ферментов.
При мукополисахаридозах поражаются опорно-двигательный аппарат, внутренние органы, глаза, нервная система.
Характерны следующие симптомы: замедление роста, короткая шея, деформация костей, снижение интеллекта, грубые черты лица с крупными губами и языком, пупочные и паховые грыжи, пороки сердца, нарушение психического развития с отставанием от нормы. Больные погибают в возрасте до 10 лет. Диагностика основана на изучении содержания кислых мукополисахаридов в сыворотке крови.
При болезни Гирке гликоген не превращается в глюкозу, т.к. отсутствует фермент глюко-6-фосфатаза, регулирующий уровень глюкозы в крови.
В результате у больного развивается гипогликемия, в печени, почках и слизистой кишечника накапливается гликоген. Болезнь Гирке наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Сразу после рождения проявляются гипогликемические судороги и увеличение печени. С 1-го года жизни отмечается задержка роста.
Характерен вид больного: большая голова, «кукольное лицо», короткая шея, выступающий живот. Кроме того, отмечаются носовые кровотечения, задержка физического и полового развития, мышечная гипотония. Интеллект при этом нормальный. В качестве лечения используется диетотерапия: частый прием пищи, повышение содержания углеводов и ограничение жиров в диете.
(Кожевникова, Т. А., Костарев, В. В., Миронов, А. Г. Основы генетики в практике психолога: учебное пособие, Красноярский государственный аграрный университет)
