Наиболее часто встречаются среди них фенилкетонурия и альбинизм.
Фенилкетонурия встречается в человеческих популяциях с относительно высокой частотой – 1:10000. Заболевание наследуется по аутосомнорецессивному типу.
Только часть ФА используется для синтеза белков; основное количество этой аминокислоты окисляется до тирозина. Если неактивен фермент фенилаланингидроксилаза, то ФА не превращается в тирозин, а накапливается в сыворот-
ке крови в больших количествах и превращается в фенилпировиноградную кислоту (ФПВК), выделяющуюся с мочой и потом, вследствие чего от больных исходит «мышиный» запах. Дети с фенилкетонурией рождаются здоровыми, но в первые же недели жизни у них появляются признаки заболевания.
ФПВК является нейротропным ядом, при ее избытке развиваются повышенная возбудимость, повышенный тонус мышц, судорожные припадки. Позже присоединяются нарушения высшей нервной деятельности, умственная отсталость, микроцефалия. У больных наблюдается слабая пигментация вследствие нарушения синтеза меланина.
Ген фенилаланингидроксилазы картирован в длинном плече 12 хромосомы и секвенирован. Диагностика заболевания осуществляется биохимическими методами: еще до развития клинической картины наблюдается выделение ФПВК с мочой, а в крови определяется высокое содержание фенилаланина.
Эффективным методом лечения является диетотерапия – снижение содержания в пище ребенка фенилаланина. Для предотвращения необратимых поражений мозга лечение необходимо начинать с первых недель жизни, проводить до 7–10 лет и постоянно следить за содержанием фенилаланина в крови. Мозг взрослого человека устойчив к высоким концентрациям ФПВК.
Основными клиническими проявлениями альбинизма являются отсутствие меланина в клетках кожи (молочно-белый цвет), волосах (очень светлые волосы), радужной оболочке глаза и повышенная чувствительность к УФ-облучению, которое вызывает воспалительные заболевания кожи. У больных на коже отсутствуют какие-либо пигментные пятна, снижена острота зрения. Фенотипические признаки выражены уже у новорожденного. Лечение не разработано.
(Кожевникова, Т. А., Костарев, В. В., Миронов, А. Г. Основы генетики в практике психолога: учебное пособие, Красноярский государственный аграрный университет)
