Мутации и их классификации

Мутация– это скачкообразное стойкое ненаправленное изменение генетического материала.

Основные характеристики мутаций:

• возникает скачкообразно, т.е. внезапно, без переходов;
• образовавшиеся новые формы наследуются, т.е. являются стойкими;
• мутации не направленны (т. е. могут быть полезными, вредными или нейтральными);
• мутации – редкие события; одни и те же мутации могут возникать повторно.

Классификация мутаций

По характеру изменения генотипа:

1. Генные мутации, или точковые.
2. Хромосомные перестройки.
3. Геномные мутации.

По характеру изменения фенотипа:

• морфологические;
• физиологические;
• биохимические;
• поведенческие.

По проявлению в гетерозиготе:

• доминантные;
• рецессивные.

По условиям возникновения:

• спонтанные;
• индуцированные.

По локализации в клетке:

• ядерные;
• цитоплазматические (мутации внеядерных генов).

По возможности наследования (по локализации в организме):

• генеративные (возникшие в половых клетках);
• соматические (возникшие в соматических клетках).

По адаптивному значению:

1. Полезные.
2. Нейтральные.
3. Вредные (летальные и полулетальные).
4. Прямые и обратные.

В основе любых мутаций всегда лежат изменения биохимических процессов. Конкретный пример: наследственное заболевание фенилкетонурия проявляется как умственная неполноценность, т.е. это физиологическая мутация, но связанная с нарушением синтеза тирозина из фенилаланина и накоплением фенилпировиноградной кислоты, которая блокирует цепи ряда реакций и в конечном счете является причиной слабоумия.

Генеративная мутация может возникнуть на любом этапе развития половых клеток. Если это происходит на ранних стадиях, то число мутантных клеток пропорционально числу клеточных делений после появления мутации. В этом случае мутацию несет целая группа половых клеток; их называют пучком мутаций. Мутации, возникшие на последних этапах развития половых клеток, остаются единичными. Соматическая мутация проявляется мозаично.

Особи, несущие участки мутантной ткани, называют мозаиками, или химерами. Чем раньше в онтогенезе возникает соматическая мутация, тем большим оказывается участок ткани, несущий данную мутацию, и чем позднее – тем меньшим.

Соматические и генеративные мутации различаются возможностью наследования: генеративные всегда передаются по наследству.

У соматических мутаций две судьбы:

• они не сыграют роли в наследственности, если организм размножается исключительно половым путем;
• они могут передаться потомству, если организм способен размножаться бесполым путем, например, при вегетативном размножении у растений.

Соматические мутации могут вызывать злокачественные опухоли у человека. Они имеют также отношение к процессам старения, так как с возрастом может происходить накопление физиологических мутаций.

Классификация мутаций по адаптивному значению «Летальные и сублетальные мутации» вызывают гибель или снижение жизнеспособности организма. Мутации, увеличивающие жизнеспособность особей, повышающие плодовитость, относят к полезным. Мутации, которые не влияют на вероятность выживания особи или оставления ею потомства, называются нейтральными.

Множественное проявление мутации (гена) называется плейотропией и характерно для большинства генов. Это объясняется тем, что продукт любого гена используется не в одном, а в нескольких, иногда в очень многих процессах роста и развития.

Мутагенные факторы подразделяются на физические, химические и биологические. Причины спонтанных мутаций не совсем ясны. Однако с возрастом последствия от воздействия естественного радиационного фона могут накапливаться, и у человека от 10 до 25% спонтанных мутаций связаны именно с этим.

Генные (точковые) мутации связаны с относительно небольшими изменениями последовательностей нуклеотидов. Генные мутации подразделяются на изменения структурных генов и изменения регуляторных генов.

(Кожевникова, Т. А., Костарев, В. В., Миронов, А. Г. Основы генетики в практике психолога: учебное пособие, Красноярский государственный аграрный университет)