В основе возникновения этих заболеваний лежат генетические дефекты биосинтеза и распада коллагена – важнейшего структурного компонента соединительной ткани.
К этой группе относят болезнь Марфана и ряд других заболеваний.
Впервые синдром был описан В. Марфаном в 1886 г. Причина болезни – мутация в гене, ответственном за синтез белка фибриллина.
Блокирование его синтеза приводит к повышенной растяжимости соединительной ткани. Для больных характерны:
высокий рост, длинные паучьи пальцы, деформация грудной клетки (воронкообразная, килевидная, уплощенная), плоскостопие. Имеют место бедренные и паховые грыжи, недоразвитие мышц, ухудшение зрения вплоть до отслойки сетчатки, гетерохромия (разное окрашивание участков радужки); подвывих хрусталика, катаракта, косоглазие. Помимо этого, для синдрома Марфана характерны врожденные пороки сердца, аневризма аорты.
Отмечаются расстройства органов дыхания, желудочно-кишечного тракта и мочевыводящей системы. Лечение симптоматическое. Частота синдрома Марфана в популяции равна 1:15.000.
Синдромом Марфана страдали президент США Авраам Линкольн, великий итальянский скрипач и композитор Никколо Паганини, великий датский писатель Ганс Христиан Андерсен, поэт Корней Чуковский, террорист Усама бен Ладен.
(Кожевникова, Т. А., Костарев, В. В., Миронов, А. Г. Основы генетики в практике психолога: учебное пособие, Красноярский государственный аграрный университет)
