Геном – это совокупность генов гаплоидного набора хромосом данного организма или биологического вида.
Сейчас это понятие трактуют шире: геном – это вся ДНК (ядра, митохондрий, плазмид, хлоропластов), содержащаяся в клетке данного организма или вида.
Для РНК-содержащих вирусов геном – это вся его РНК. ДНК как носитель генетической информации. Нуклеиновые кислоты открыл в 1869 г. швейцарский врач Фридрих Мишер (1844–1895 гг.).
Из распавшихся клеток гноя путем экстракции соляной кислотой он выделил вещество, содержащее фосфор и азот, которое назвал нуклеином (лат. nucleus – ядро), т. к. считал, что оно содержится только в ядре клетки. Он выделил нуклеин также из другого, ещё более удобного объекта – молока лосося.
Затем было установлено, что нуклеиновые кислоты бывают 2-х видов: «животная» и «растительная». Позднее первая из них была названа ДНК, а вторая – РНК, и было показано, что оба эти вещества содержатся как в животных, так и в растительных клетках.
Мономером ДНК является нуклеотид, который состоит из нуклеозида и остатка фосфорной кислоты. Нуклеозид, в свою очередь, состоит из азотистого основания и сахара (дезоксирибозы, которая относится к пентозам).
Азотистые основания: пурины: аденин и гуанин (в молекуле 2 гетероцикла: 6- и 5-членные).
Пиримидины: тимин, цитозин и урацил (в молекуле одно 6-членное кольцо)
В 1949–1951 гг. группа американских ученых под руководством Эдвина Чаргаффа установила важные закономерности химического состава ДНК, которые были названы правилами Чаргаффа:
- содержание пуринов (А+Г) = содержанию пиримидинов (Т+Ц);
- содержание А = содержанию Т.;
- содержание Г = содержанию Ц:
- нуклеотиды образуют полинуклеотидные цепи: углеродный атом в 5′ – положении дезоксирибозы одного нуклеотида через остаток ортофосфорной кислоты соединяется с углеродным атомом в 3′ – положении соседнего нуклеотида. Число полинуклеотидных цепей равно двум. Антипараллельность – противоположная ориентация двух цепей;
- каждая цепь образует спираль по 10 пар оснований в каждом витке; длина одного витка – 3,4 нм. Диаметр спирали – 1,7 нм. 4. Цепи закручены одна вокруг другой, и обе вместе – вокруг общей оси. Такая спираль называется плектонемически закрученной, т. е. её компоненты нельзя разделить без раскручивания. Спираль имеет одну мелкую бороздку (шириной 12 А) и одну глубокую (шириной 22 А);
- молекулы сахара и фосфатные группировки находятся снаружи спирали (это – сахаро-фосфатный остов), а основания – внутри, где они расположены с интервалом 0,34 нм под прямым углом к оси молекулы;
- цепи удерживаются вместе водородными связями между основаниями (2 связи между А и Т, 3 – между Г
и Ц);
- пары, образуемые основаниями, всегда специфичны (А соответствует Т, а Т – А и Г соответствует Ц, а Ц – Г), т. е. основания и цепи комплементарны друг другу (принцип дополнения: если известна последовательность одной цепи, то легко предсказать последовательность другой);
- последовательности нуклеотидов – это и есть та информация, которая определяет структуру белков и их уникальность.
Существуют 5 форм ДНК:
- В – форма, правозакрученная (при движении вдоль оси вверх спирали поворачиваются вправо);
- основное состояние ДНК в кристаллах и растворе;
А – форма правозакрученная, более плотно упакованная, чем В – форма;
- ДНК переходит в эту форму при транскрипции, в месте контакта с РНК-полимеразой;
- Z – форма – левозакрученная; образуется в плазмидах при суперспирализации и в междисках политенных хромосом дрозофилы;
- С – форма – правозакрученная, по степени растянутости промежуточная между А и В;
- существует при пониженной концентрации Na.
D – форма – правозакрученная, закручена сильнее, чем В-ДНК и имеет глубокий малый желоб (удобную полость для воды и ионов); встречается только в АТ-богатых участках фага Т2.
Пространственную структуру ДНК расшифровали в 1953 г.: Джеймс Уотсон (р. 1928 г.) – американский биохимик, Френсис Крик (р. 1916 г.) – английский физик, Морис Уилкинс (р. 1916 г.) – английский физик (рентгеноструктурный анализ ДНК).
Они предложили пространственную модель ДНК в виде двойной спирали, за что в 1962 г. стали лауреатами Нобелевской премии.
(Кожевникова, Т. А., Костарев, В. В., Миронов, А. Г. Основы генетики в практике психолога: учебное пособие, Красноярский государственный аграрный университет)